| A nivel molecular las neuronas de los afectados muestran pequeños depósitos compuestos de glucosa, denominados cuerpos de Lafora, que también están presentes en células de órganos como el corazón o el hígado |
Madrid, 22 octubre 2007 (mpg/Azprensa.com)
La acumulación de azúcar en las neuronas podría ser el origen de determinadas enfermedades neurodegenerativas, según sugiere un estudio dirigido por Santiago Rodríguez de Córdoba del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC en Madrid y Joan J. Guinovart del Instituto de Investigación Biomédica en Barcelona. El trabajo, publicado en la edición digital de la revista 'Nature Neuroscience', desvela las bases moleculares de la epilepsia de Lafora, una rara enfermedad neurodegenerativa irreversible que surge en la adolescencia.
Las epilepsias constituyen una de las enfermedades neurológicas más frecuentes (afectando del 1% al 3% de la población a la edad de 80 años). Dentro de las epilepsias se encuentra la Enfermedad de Lafora, una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy escasa. En España existen entre 200.000 y 400.000 personas que padecen algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de Lafora unas veinte. En todo el mundo se estima que pueden estar afectadas unas cien o doscientas personas, principalmente de los países mediterráneos: españoles, (entre 20 y 30 casos), franceses, italianos, además de indios y habitantes de países del Medio Oriente.
También existen algunos casos en Quebec (Canadá), en una colonia de descendientes de franceses, y casos aislados pero conocidos en Australia, Suecia, EE UU y Bolivia.
Esta enfermedad fue descrita en 1911 por el neurólogo español Dr. Gonzalo Rodríguez Lafora. Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia (entre los 10 y 17 años), y en principio se manifiestan generalmente como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).
Otras manifestaciones neurológicas que suelen padecer los enfermos en el transcurso de la enfermedad son: alteraciones de la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar, de alimentarse solo, etc. llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen alrededor de los diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.
Es una enfermedad hereditaria, transmitida de un modo recesivo, es decir que dos copias del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando los dos padres son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25% aunque conocemos varias familias con todos sus hijos afectados.
El rasgo característico de la enfermedad es la presencia de los llamados cuerpos de Lafora. Estos depósitos han sido descritos en cerebro, corazón , músculo, hígado, retina y piel. La anomalía responsable se sitúa a nivel de un gen que dirige la síntesis de una proteína perteneciente a la familia de las llamadas fosfatasas.
Según explica Joan Guinovart, "este doble foco de origen constituía un enigma para los investigadores, ya que se ha demostrado que la patología puede contraerse indistintamente a través de la mutación de cualquiera de los dos genes, que están en regiones cromosómicas diferentes, y sin embargo provocar los mismos síntomas".
Los síntomas a los que se refiere el investigador del IRB Barcelona son crisis epilépticas y con su progresión sacudidas involuntarias de brazos y piernas, hasta que el paciente cae en un estado vegetativo terminal aproximadamente diez años después del diagnóstico.
A nivel molecular las neuronas de los afectados muestran pequeños depósitos compuestos de glucosa, denominados cuerpos de Lafora, que también están presentes en células de órganos como el corazón o el hígado.
Los investigadores españoles han descubierto el vínculo entre las mutaciones genéticas en los genes y la formación de los cuerpos de Lafora: malina y laforina trabajan juntos para mantener inactiva una enzima que de otra forma produciría glucosa de forma descontrolada. Los investigadores consideran que la alteración de este recién mecanismo regulador de la glucosa podría explicar el origen de otras enfermedades neurodegenerativas.
AHANAOA A. C.
Lic. Nut. Miguel Leopoldo Alvarado Saldana
Fundador y presidente.
